domingo, 2 de marzo de 2014

Dia mundial de las enfermedades raras



28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras :


Las enfermedades raras, son todas aquellas que afectan a un número limitado de personas, una de cada 2.000, gran parte de ellas son poco frecuentes y afectan a una de cada 100 mil personas. Existen al menos 8 mil tipos de enfermedades raras, éstas afectan a casi el 8% de la población mundial.
Según el representante de la OPAS/OMS, Dr. Joaquim Molina, solo en los Estados Unidos hay unos 25 millones personas que sufren de una enfermedad rara y en Europa el número llega a 30 millones. En la población total mundial se calcula que casi el 8%, (uno de cada 15 personas) es afectada por algún tipo de enfermedad rara, es decir, aproximadamente 400 millones de pacientes.

Tipos de Enfermedades raras:
existen varias enfermedades raras pero nos centraremos en unas cuantas:
  • Síndrome de Moebius:
  • Síndrome de X Frágil
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  • Síndrome de Prader Willi
  • Púrpura de Schönlein-Henoch
  • Progreria de Hutchinson-Gilford
  • Sindrome de Marfan
  • Síndrome de Gilles de la Tourette.
  • Insensibilidad Congénita al Dolor
Tratamientos y causas:

La mayoría de las enfermedades raras tiene algún tipo de tratamiento "más o menos específico", según Molina, aunque no es posible hablar de un tratamiento predominante debido a la variedad de estas enfermedades y sus orígenes.

Hasta ahora la causa de la mayoría de las enfermedades sigue siendo desconocida. "En este contexto es mejor hablar de diagnóstico precoz y tratamiento apropiado. Aunque no haya ningún tratamiento específico para muchas de ellas, una atención adecuada puede mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes", refuerza Molina.
Falta de estudios y diagnóstico
Un estudio realizado en 17 países por Eurordis demostró que el 25% de afectados por algún tipo de enfermedad rara debe esperar de 5 a 30 años entre el momento en que nota los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo.
Según la organización, el retraso en el diagnóstico se debe a la falta de estudios científicos y a la calidad de la información relacionada a las enfermedades. Además, a los tratamientos adecuados a menudo no son alcanzados por personas de bajos recursos económicos. A pesar de esto, el Eurordis señala un avance en los últimos años.
En los Estados Unidos más de 400 productos han sido aprobados para más de 200 enfermedades raras. Además de los medicamentos disponibles, ha habido en los últimos años la introducción de diversos programas y redes de investigación orientadas hacia la comprensión y diagnóstico de las enfermedades raras.